فنیل کتونوری
فنیل کتونوری نوعی اختلال متابولیک نادر است که بر شیوه شکستن پروتئین توسط بدن تاثیر می‌گذارد. این بیماری نوعی اختلال ژنتیک است. کودکان مبتلا به این اختلال دچار ناتوانی شدید حرکتی و خصوصا ذهنی هستند. فنیل کتونوری (PKU) می‌تواند باعث اختلال‌های روانی، حملات صرع و ناراحتی‌های خلقی عمومی شود. علاوه‌براین، مشکلات رنگ پوست، اگزما و ضایعات پوستی نیز از عوارض این بیماری است. برای تشخیص و درمان به موقع این بیماری، سطح فنیل آلانین موجود در خون نوزادها به طور معمول در روز پنجم زندگی آن‌ها بررسی می‌شود.
دلیل PKU نوعی اختلال آنزیم است
دلیل PKU نوعی اختلال آنزیم است که از تبدیل آمینواسیدهای فنیل آلانین اضافی به آمینو اسید تیروزین جلوگیری می‌کند. اگر بیماران PKU، فنیل آلانین را به مقدار زیاد در رژیم غذایی خود مصرف کنند، مقدار آمینواسیدهای در خون به‌سرعت افزایش پیدا می‌کند. سپس فنیل آلانین در مقادیر بالا به مغز می‌رسد و می‌تواند به رشد مغز آسیبی جدی برساند.
ادرار بیماران مبتلا به فنیل کتونوری دارای بوی مشابه به لاک ناخن است. از آنجایی که آمینواسید تیروزین که برای تولید هورمون‌ها یا رنگدانه‌های ملانین به شدت کاهش پیدا می‌کند، بر این اساس افراد مبتلا به فنیل کتونوری اغلب موی بلوند روشن، پوست وچشمانی روشن دارند.
افراد مبتلا به فنیل کتونوری رژیم غذایی ویژهای دارند
پس از انجام آزمایش‌های لازم، باید فورا رژیم غذایی فنیل‌آلانین یا رژیم غذایی با پروتئین پایین را دنبال کنند. رشد ذهنی و فیزیکی تنها با دنبال کردن رژیم غذایی ممکن می‌شود. با این حال افراد مبتلا به فنیل کتونوری به مقدار کمی فنیل‌آلانین نیاز دارند، زیرا آمینو اسید برای حیات این افراد ضروری است.
کودکان شیر‌خوار، بطری‌های شیر رژیمی با مقادیر فنیل‌آلانین که به دقت محاسبه شده‌اند، دریافت می‌کنند. کودکان مبتلا به این بیماری باید بسیاری از مواد غذایی را از رژیم غذایی خود حذف کنند. زیرا تمامی غذاهای سرشار از پروتئین مانند گوشت، تخم‌مرغ، ماهی، شیر و پنیر حاوی مقادیر بالایی از فنیل‌آلانین هستند. همچین این ماده به مقدار کمتری در مواد غذایی گیاهی مانند غلات، سبزیجات و میوه‌ها نیز وجود دارند. رژیم‌های غذایی مخصوص و بدون فنیل‌آلانین، مخلوط آمینو اسید، ویتامنین‌های غنی‌شده و مواد معدنی در صورت نیاز، به کودکان کمک می‌کند تا رژیم محدود را دنبال کنند و نیازهای خود به پروتئین، ویتامین و مواد معدنی را برآورده کنند. مقدار مورد نیاز این مواد، بر حسب سن و وزن کودک محاسبه می‌شود و به‌صورت پیوسته بر اساس نیازهای کودک تجویز می‌شود.
آسپارتام (شیرین کننده مصنوعی) حاوی فنیل‌آلانین است
اگر به فنیل کتونوری مبتلا هستید، باید از جایگزین شکر آسپارتام، پرهیز کنید. از آنجایی که آسپارتام و هر غذایی که با آسپارتام شیرین‌شده باشد، حاوی فنیل‌آلانین است، می‌توانید اطلاعات مربوط به استفاده از این ماده را در برچسب ارزش‌ها و اطلاعات غذایی محصولات پیدا کنید.
توصیه می‌شود در طول زندگی رژیم غذایی پیوسته و دائم را دنبال کنید
بسیار مهم است که رژیم غذایی را با دقت و حساسیت بالا دنبال کنید. خصوصا در ۱۰ تا ۱۲ سال اول زندگی، تا زمانی که رشد مغز و سیستم‌های مرکزی اعصاب به صورت کامل، انجام شود. متخصصان برای پیشگری از کاهش سرعت واکنش، داشتن تمرکز وجلوگیری از تشنج، توصیه می‌کنند این رژیم به‌صورت دائمی دنبال شود.
اگر به فنیل کتونوری مبتلا هستید و می‌خواهید صاحب فرزند شوید، باید رژیم غذایی ویژهای را با دقت دنبال کنید تا از فرزند خود در دوران بارداری محافظت کنید. بهترین کار این است که دراین مورد، ابتدا با پزشک مشورت کنید.
